Albinismo Ocular: nem sempre ocorrem sintomas

Vamos ver como se manifesta a doença, mais comum do que você imagina.
Os sintomas de albinismo ocular

O albinismo ocular é uma doença genética que, como já mencionado, afeta a visão, por causa da privação de melanina, o pigmento que dá a cor a nossa pele… e os nossos olhos!
Na verdade, nem todos sabem que a melanina, bem como proteger os olhos da luz, é essencial para permitir o desenvolvimento e a formação da retina, o chamado “filme fotográfico” que é sensível à luz. Quais são os sintomas de albinismo ocular?
Em primeiro lugar, o albinismo ocular traz com ele uma hipersensibilidade à luz: esta é também a razão pela qual é afirmado que o “albinos ver no escuro.”
Não é exatamente verdade! A verdade é que a escuridão ou a falta de luz permite que os albinos para ver melhor do que quando eles são expostos à violência da luz. No entanto, isso não significa que eles vêem a noite: o sofrimento simplesmente fotofobia, porque a luz lhes dá muito problema.
Além disso, a falta de melanina na retina, o que leva a uma diminuição na visão não corrigível com lentes, e movimentos descontrolados dos olhos: esse é o chamado nistagmo, o que leva à contínua oscilações são rítmicos e involuntários do olho.
Estes são os sintomas mais comuns. Agora vamos ver quais são as causas do albinismo ocular.
O gene que está na origem de albinismo
Procurar a causa do albinismo ocular é uma necessidade de explorar o mundo da genética: a doença é transmitida com o modo-recessiva ligada ao gene OA1 localizado no cromossomo x.
Não é uma coincidência, portanto, que a doença afeta homens, enquanto as mulheres são portadores são saudáveis, embora, em casos raros, até mesmo em seus sinais dos leves sintomas desta doença genética rara.
Em particular, em 50% dos casos, a mulher é um portador de albinismo ocular vai ter um filho, um varão que sofre desta doença. Se a filha fosse do sexo feminino, em vez disso, vai ser um saudável portador da doença.
Mesmo se ele não se manifestar com sintomas listados acima, mesmo em mulheres, é possível diagnosticar o albinismo ocular. Na verdade, uma mulher portadora da doença mostra uma aparência característica do desigual, do fundo do olho, apesar de não produzir alguns problemas visuais.
Infelizmente, o sucesso do tratamento desta doença ainda não existe. Pequenas melhorias de vista são possíveis, graças ao uso de lentes especiais e ajudas ópticas sempre em fase de testes.
A pesquisa, no entanto, parece nunca parar. E a genética, você sabe, sempre traz com ele extraordinárias surpresas.